Diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante / Different forms of presentation of megaloblastic anemia in the infant

Introducción: La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Objetivo: Describir diferentes formas de presentación de la anemia megaloblástica en el lactante. Presentación de casos: Se presentan dos casos de lactantes, en el caso 1 la madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente comenzó a perder las habilidades ganadas en el desarrollo psicomotor y presentó trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró que se trataba de una enfermedad progresiva del sistema nervioso central. En el caso 2, en el que se prolongó la lactancia materna exclusiva, apareció trombocitopenia, por lo que se sospechó una enfermedad hematológica maligna. Resultados: En ambos casos después de realizar diversas pruebas para descartar enfermedades neurológicas (caso 1) y enfermedades hematológicas (caso 2) se diagnosticó anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12 por disminución en la ingesta y una reserva limítrofe en la madre que lacta. En ambos casos los síntomas desaparecieron con el tratamiento vitamínico sustitutivo. Conclusiones: En el lactante la anemia megaloblástica se puede presentar de diferentes formas clínicas a pesar de tener la misma causa, un déficit en la ingesta y una reserva escasa de la madre durante el embarazo y lactancia(AU)

Introduction: Megaloblastic anemia is a maturing disorder of the erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12, folic acid, or both. It is uncommon in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease. Objective: To describe different forms of presentation of megaloblastic anemia in infants. Presentation of cases: Two cases of infants are presented, in case 1 the mother had a precarious diet during pregnancy and lactation, and prolonged exclusive breastfeeding more than 6 months. The patient began to lose the skills gained in psychomotor development and presented severe neurological disorders, so it was considered that it was a progressive disease of the central nervous system. In case 2, in which exclusive breastfeeding was prolonged, thrombocytopenia appeared, so a malignant hematological disease was suspected. Results: In both cases, after performing various tests to rule out neurological diseases (case 1) and hematological diseases (case 2), megaloblastic anemia was diagnosed due to vitamin B12 deficiency due to a decrease in intake and a borderline reserve in the breastfeeding mother. In both cases the symptoms disappeared with vitamin replacement therapy. Conclusions: In the infant, megaloblastic anemia can occur in different clinical ways despite having the same cause, a deficit in intake and a low reserve of the mother during pregnancy and lactation(AU)

Síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz / Familial Leg Ulcer Syndrome of Early Onset

Introducción: Las úlceras en las piernas son llagas sin sanar o lesiones abiertas de etiología multifactorial. Constituyen una patología importante en la práctica diaria de los profesionales de la salud en todos los niveles de asistencia. Objetivo: Presentar un caso infrecuente con una afección genética hereditaria familiar que provocó lesiones ulcerosas en las extremidades inferiores. Presentación del caso: Paciente masculino de 30 años con lesiones ulcerosas en ambos miembros inferiores, de 18 años de años de evolución, muy dolorosas con signos de infección local severa. Presentó diagnóstico de úlceras inespecíficas en ambos miembros inferiores. Fue ingresado con toma de su estado general, gran limitación de la deambulación, dolor intenso en ambas piernas, lesiones abundantes ulcerosas sucias diseminadas en ambas piernas, de fondo amarillento, con secreción amarilla clara, muy fétida. Se realizó estudio clínico, humoral, imagenológico, microbiológico y anátomo-histopatológico. Conclusiones: Se diagnostica síndrome de úlceras en piernas de carácter familiar y comienzo precoz, de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se requieren estudios a mayor escala para evaluar las contribuciones de los factores genéticos en la génesis de esta enfermedad, los cuales podrían ser la clave para comprender mejor su desarrollo(AU)

Introduction: Leg ulcers are unhealed sores or open lesions of multifactorial etiology. They constitute an important pathology in the daily practice of health professionals at all levels of care. Objective: To report an infrequent case with a familial hereditary genetic condition that caused ulcerative lesions in the lower limbs. Case report: We report the case of a 30-year-old male patient with ulcerative lesions on both lower limbs, 18 years of evolution, very painful with signs of severe local infection. He had diagnosis of nonspecific ulcers in both lower limbs. He was admitted with poor general condition, great limitation of ambulation, intense pain in both legs, abundant dirty yellowish ulcerative lesions scattered on both legs, and light yellow, very foul-smelling discharge. A clinical, humoral, imaging, microbiological and anatomical-histopathological study was performed. Conclusions: The diagnosis was familial leg ulcer syndrome of early onset, recessive inheritance linked to the X chromosome, is diagnosed. Larger scale studies are required to assess the contributions of genetic factors in the genesis of this disease, which could be the key to better understand its development(AU)

Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena / Platelet aggregation studies as an endophenotype of hereditary disorders of collagen fiber

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)

Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)

Rótula bicapa bilateral / Rotule à double couche bilatérale / Bilateral Double-Layered Patella

Se presenta un escolar masculino de 12 años de edad, talla de 155 cm y 45 kg de peso que es traído a consulta externa de Ortopedia y Traumatología por presentar discreto aumento de volumen doloroso en ambas rodillas, profundo, en cara posterior de la rótula al movilizarla y al presionar sobre ella (en flexión y en extensión). Aumenta al subir y bajar escaleras. Signo de la butaca positivo y sensación de crepitación o chasquido. Se realizan estudios imaginológicos que conjuntamente con el cuadro clínico permiten llegar al diagnóstico(AU)

We present a 12-year-old male schoolchild, 155 cm in height and weighing 45 kg, who is brought to the outpatient clinic of Orthopedics and Traumatology for presenting a discreet increase in painful volume in both knees. His pain is deep in the posterior face of the patella, when mobilizing and pressing (in flexion and extension). It increases when going up and down stairs. The sign of the armchair is positive and there is a crackling or clicking sensation. Imaging studies and the clinical exam endorsed diagnosis(AU)

Un écolier âgé de 12 ans, avec 155 cm de taille et 45 kg de poids, vu en consultation externe d'orthopédie et traumatologie pour légère augmentation du volume des deux genoux, avec douleur profonde si mobilité ou pression (en flexion et extension) au côté postérieur de la rotule, est présenté. La douleur augmente à la montée-descente des escaliers. Le signe du cinéma est positif, et il y a aussi une sensation de crépitation ou claquement. On fait des études d'imagerie permettant, conjointement avec l'examen clinique, de faire un diagnostic(AU)

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe / Diagnosis and treatment of Pompe disease

Introducción: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad.Presentación de casos: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos.Conclusiones: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños(AU)

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Pompe / Diagnosis and treatment of Pompe disease

INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos. El gen está mapeado en el cromosoma 17q25, y han sido detectadas más de 460 mutaciones. Están descritas 3 formas clínicas de la enfermedad, que incluyen, la variedad infantil, la juvenil y la tardía. La variedad infantil se caracteriza por miocardiopatía hipertrófica o infiltrativa, hipotonía, hepatomegalia y macroglosia. En la variedad juvenil hay fiebre recurrente, infecciones respiratorias a repetición y discapacidad motora progresiva. La terapia de reemplazo enzimático modifica el curso clínico de la enfermedad. PRESENTACIÓN DE CASOS: se presentan los elementos al diagnóstico de 4 casos con esta enfermedad, 3 de ellos con la variedad infantil y uno con la variedad juvenil, y se discuten los resultados de estudio molecular. Se informa la evolución clínica de 2 de ellos, luego de 6 meses y un año de tratamiento con la terapia de reemplazo enzimático con alfa-glucosidasa ácida (myozyme), lo que ha llevado a la mejoría de parámetros bioquímicos y clínicos en ambos casos. CONCLUSIONES: en pacientes con enfermedad de Pompe la cuidadosa evaluación clínica para diagnosticar precozmente la enfermedad y el comienzo de la terapia de reemplazo enzimático contribuyen a mejorar las funciones musculares, motoras y cardiovasculares, lo cual impacta en la supervivencia y calidad de vida de estos niños(AU)

INTRODUCTION: Pompe disease is a type II glycogenosis with recessive autosomal inheritance pattern, which is caused by the acid alpha-glucosidase enzyme that brings about buildup of glycogen in macrophage lysosomes. The gene is already mapped in Chromosome 17q25 and has been so far detected over 460 mutations. Three clinical forms of disease were described, including infantile, juvenile and late-onset varieties. The infantile variety is characterized by hpertrophic or infiltratin myocardiopathy, hypotonia, hepatomegaly and macroglossia. The juvenile type comprises recurrent fever, repeated respiratory infections and progressive motor disability. Enzyme replacement therapy changes the clinical course of disease. CASE PRESENTATION: the elements for diagnosis of 4 cases were submitted, 3 of them with infantile form and one with juvenile one. The results of the molecular study were discussed. The clinical progress of 2 of them after 6 monts and one year of treatment with the enzymatic replacement therapy using acid alpha-glucosidase (myozyme), which led to improvement of biochemical and clinical parameters in both cases. CONCLUSIONS: careful clinical assessment of patients with Pompe disease to early diagnose it and the onset of the enzyme replacement therapy help to improve muscle, motor and cardiovascular functions, which has an impact on survival and quality of life of these children(AU)

Introducción de la homocisteína como marcador en el diagnóstico diferencial de la aciduria metilmalónica en Cuba / Introduction of homocysteine as a marker in the differential diagnosis of methylmalonic aciduria in Cuba

Introducción. La aciduria metilmalónica (AM) es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos, caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico (AMM) en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína (Hcy) en dependencia de la ruta metabólica afectada. El objetivo de este trabajo es describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el AMM y la Hcy en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la AM. Materiales y Métodos. A los pacientes con incremento de AMM en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó Hcy en plasma y orina. La identificación del AMM se realizó por Cromatografía Gaseosa/ Espectrometría de Masas, mientras que la cuantificación de Hcy por Cromatografía Líquida de Alta Resolución. Resultados. Los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del AMM y la Hcy, respectivamente. La Hcy se cuantificó en cuatro pacientes con niveles incrementados de AMM. Los niveles de Hcy en tres de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una AM combinada con homocistinuria. Dos de los pacientes con AM combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones. La determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de esta enfermedad…(AU)

Caso atípico de osteoporosis idiopática juvenil / Atypical case of juvenile idiopathic osteoporosis

La osteoporosis idiopática juvenil es una enfermedad que aparece en niños y adolescentes, autolimitada, caracterizada por osteoporosis axial y de extremidades, en ocasiones asociada a colapso vertebral, lo que resulta finalmente en cifosis torácica. No se tiene conocimiento, hasta la fecha, de su asociación a alteraciones de la dentición. Se presenta el caso de un adolescente masculino, con historia de retraso en el cambio a la dentición permanente y osteopenia, valorado por varias especialidades médicas como: Medicina Interna, Estomatología, Ortopedia, Endocrinología y Nefrología. Se plantea el diagnóstico de osteoporosis idiopática juvenil, y se descartan, a partir del cuadro sintomatológico y los numerosos complementarios realizados, varias enfermedades hereditarias y adquiridas, entre ellas, la osteogénesis imperfecta tardía y el hiperparatiroidismo. Se destacan en este caso la presencia de alteraciones en la dentición y la poca afectación vertebral(AU)

Juvenile idiopathic osteoporosis is a disease seen in children and adolescents, it is self-limited, characterized by axial and limb osteoporosis, occasionally related to vertebral collapse, which finally resulted in thoracic kyphosis. To date, the association between this disease and dental impairments is not known. Here is the case of a male adolescent, with history of delayed change to permanent dentition and osteopenia; he was evaluated by several medical specialists as internal medicine, odontology, orthopedics, endocrinology and nephrology. He was diagnosed as juvenile idiopathic osteoporosis case, and on the basis of the symptom picture and the numerous supplementary tests, it was possible to rule out several hereditary and acquired illnesses such as late imperfect osteogenesis and hyperparathyroidism. This case stressed the presence of dentition impairments and little vertebral effect(AU)

Caso atípico de osteoporosis idiopática juvenil / Atypical case of juvenile idiopathic osteoporosis

La osteoporosis idiopática juvenil es una enfermedad que aparece en niños y adolescentes, autolimitada, caracterizada por osteoporosis axial y de extremidades, en ocasiones asociada a colapso vertebral, lo que resulta finalmente en cifosis torácica. No se tiene conocimiento, hasta la fecha, de su asociación a alteraciones de la dentición. Se presenta el caso de un adolescente masculino, con historia de retraso en el cambio a la dentición permanente y osteopenia, valorado por varias especialidades médicas como: Medicina Interna, Estomatología, Ortopedia, Endocrinología y Nefrología. Se plantea el diagnóstico de osteoporosis idiopática juvenil, y se descartan, a partir del cuadro sintomatológico y los numerosos complementarios realizados, varias enfermedades hereditarias y adquiridas, entre ellas, la osteogénesis imperfecta tardía y el hiperparatiroidismo. Se destacan en este caso la presencia de alteraciones en la dentición y la poca afectación vertebral

Juvenile idiopathic osteoporosis is a disease seen in children and adolescents, it is self-limited, characterized by axial and limb osteoporosis, occasionally related to vertebral collapse, which finally resulted in thoracic kyphosis. To date, the association between this disease and dental impairments is not known. Here is the case of a male adolescent, with history of delayed change to permanent dentition and osteopenia; he was evaluated by several medical specialists as internal medicine, odontology, orthopedics, endocrinology and nephrology. He was diagnosed as juvenile idiopathic osteoporosis case, and on the basis of the symptom picture and the numerous supplementary tests, it was possible to rule out several hereditary and acquired illnesses such as late imperfect osteogenesis and hyperparathyroidism. This case stressed the presence of dentition impairments and little vertebral effect

Atrofia hemifacial progresiva o Síndrome Parry Romberg asociado a inmunodeficiencia / Progressive Hemifacial Atrophy or Parry Romberg Syndrome associated with immunodeficiency

La Atrofia Hemifacial Progresiva (AHP) o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal en corte de sable. Hasta donde se conoce no se ha reportado en la literatura la asociación de este síndrome a algún tipo de inmunodeficiencia. Se presenta el caso de un niño de 5 años con AHP, con historia de procesos infecciosos recurrentes, algunos graves, desde que tenía 7 meses de nacido. En el estudio inmunológico se observó la presencia de anticuerpos antinucleares con patrón homogéneo y de anticuerpos anti-DNA de doble cadena. La cuantificación de las subpoblaciones linfocitarias mostró una disminución de los valores de células T/CD3+ y T/CD4+, con valor normal de células B/CD19+. Se diagnosticó una inmunodeficiencia de células T. El hallazgo de una inmunodeficiencia celular en un paciente con AHP es expresión de la gran variabilidad clínica de esta enfermedad y de la importancia que tiene su diagnóstico temprano(AU)

The progressive hemifacial atrophy (AHP) or Parry Romberg syndrome, is a rare degenerative disease, characterized by slowly progressive unilateral facial atrophy involving the subcutaneous tissue, cartilage, fat tissue and underlying bone structures, which often overlaps with a condition known as linear scleroderma en coup of sabre. To our knowledge has not been reported the association between immunodeficiency and this syndrome. We report the case of a child of 5 years with AHP, with a history of recurrent infectious processes, some serious, since he was 7 months old. The immunological study showed T cell immunodeficiency, lymphocyte subpopulations showed T/CD4 T/CD3 + cells values decreased and normal value B/CD19 + cells. The presence of antinuclear homogeneous pattern and anti-dsDNA antibodies confirm de autoimmune disorders described in these patients. The cellular immunodeficiency with AHP is an expression of great clinical variability of this disease and the importance of early diagnosis(AU)

Atrofia hemifacial progresiva o Síndrome Parry Romberg asociado a inmunodeficiencia / Progressive Hemifacial Atrophy or Parry Romberg Syndrome associated with immunodeficiency

La Atrofia Hemifacial Progresiva (AHP) o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal en corte de sable. Hasta donde se conoce no se ha reportado en la literatura la asociación de este síndrome a algún tipo de inmunodeficiencia. Se presenta el caso de un niño de 5 años con AHP, con historia de procesos infecciosos recurrentes, algunos graves, desde que tenía 7 meses de nacido. En el estudio inmunológico se observó la presencia de anticuerpos antinucleares con patrón homogéneo y de anticuerpos anti-DNA de doble cadena. La cuantificación de las subpoblaciones linfocitarias mostró una disminución de los valores de células T/CD3+ y T/CD4+, con valor normal de células B/CD19+. Se diagnosticó una inmunodeficiencia de células T. El hallazgo de una inmunodeficiencia celular en un paciente con AHP es expresión de la gran variabilidad clínica de esta enfermedad y de la importancia que tiene su diagnóstico temprano

The progressive hemifacial atrophy (AHP) or Parry Romberg syndrome, is a rare degenerative disease, characterized by slowly progressive unilateral facial atrophy involving the subcutaneous tissue, cartilage, fat tissue and underlying bone structures, which often overlaps with a condition known as linear scleroderma en coup of sabre. To our knowledge has not been reported the association between immunodeficiency and this syndrome. We report the case of a child of 5 years with AHP, with a history of recurrent infectious processes, some serious, since he was 7 months old. The immunological study showed T cell immunodeficiency, lymphocyte subpopulations showed T/CD4 T/CD3 + cells values decreased and normal value B/CD19 + cells. The presence of antinuclear homogeneous pattern and anti-dsDNA antibodies confirm de autoimmune disorders described in these patients. The cellular immunodeficiency with AHP is an expression of great clinical variability of this disease and the importance of early diagnosis

Hiperplasia gingival hereditaria asociada a hipertricosis reporte de un caso / Hereditary gingival hyperplasia and hypertricosis case report

Introducción: la Hiperplasia gingival hereditaria es un agrandamiento de los tejidos gingivales poco frecuente, asociado a un componente genético, que se hace evidente en el momento del recambio dentario. Puede generar diastemas, maloclusiones, dolor a la masticación, caries dental, enfermedad periodontal, retardo en el recambio dentario, complicaciones fonéticas, de deglución y un importante compromiso estético y psicológico. Objetivo: mostrar el manejo multidisciplinario en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria asociada a hipertricosis. Presentación del caso: paciente de sexo masculino de 9 años de edad, con antecedentes familiares de Hiperplasia gingival e hipertricosis; al examen clínico constatamos hipertricosis y agrandamiento gingival generalizado que compromete el brote dentario, la estética y la función, y tiene repercusión psicológica. Se realiza el tratamiento periodontal quirúrgico del maxilar (Fase I), bajo anestesia general, con el propósito de descubrir las coronas dentarias; posteriormente, se le instauró tratamiento de ortodoncia con aparatología fija. A los 6 meses, después del tratamiento, se constatan las encías sin evidencia clínica de recidiva de Hhiperplasia gingival y mejoramiento en el posicionamiento dentario. Conclusiones: la atención multidisciplinaria (quirúrgico-ortodóntico-periodontal) es fundamental para lograr el brote y alineamiento dentario y obtener resultados estéticos y funcionales óptimos en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria.

ABSTRACT Introduction: hereditary gingival hyperplasia is a rare gingival enlargement associated to genetic background, which becomes evident at the time of eruption of permanent dentition. This condition may produce malocclusions, painful chewing, dental caries, periodontal diseases, delayed permanent eruption, phonetic and swallowing problems, as well as important aesthetic and psychological disturbances. Objective: to show the multidisciplinary management in the treatment of hereditary gingival hyperplasia. Case presentation: a 9 years old male patient with family history of hereditary gingival hyperplasia and hypertricosis. On physical examination he showed hypertricosis and generalized gingival enlargement reaching the dental edge, with aesthetic and functional damage leading to psychological disturbances. A surgical periodontal procedure of the maxilla (phase I) was given under general anesthesia in order to uncover the dental crowns. After recovery, fixed orthodontic braces treatment was applied. Six months later, no clinical signs of gingival enlargement were found and dental positioning had improved. Conclusions: a multidisciplinary approach is basic in order to achieve a proper dental alignment and eruption, with the subsequent aesthetic and functional improvement in the treatment of hereditary gingival hyperplasia.

Hiperplasia gingival hereditaria asociada a hipertricosis reporte de un caso / Hereditary gingival hyperplasia and hypertricosis case report

Introducción: la Hiperplasia gingival hereditaria es un agrandamiento de los tejidos gingivales poco frecuente, asociado a un componente genético, que se hace evidente en el momento del recambio dentario. Puede generar diastemas, maloclusiones, dolor a la masticación, caries dental, enfermedad periodontal, retardo en el recambio dentario, complicaciones fonéticas, de deglución y un importante compromiso estético y psicológico. Objetivo: mostrar el manejo multidisciplinario en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria asociada a hipertricosis.Presentación del caso: paciente de sexo masculino de 9 años de edad, con antecedentes familiares de Hiperplasia gingival e hipertricosis; al examen clínico constatamos hipertricosis y agrandamiento gingival generalizado que compromete el brote dentario, la estética y la función, y tiene repercusión psicológica. Se realiza el tratamiento periodontal quirúrgico del maxilar (Fase I), bajo anestesia general, con el propósito de descubrir las coronas dentarias; posteriormente, se le instauró tratamiento de ortodoncia con aparatología fija. A los 6 meses, después del tratamiento, se constatan las encías sin evidencia clínica de recidiva de Hhiperplasia gingival y mejoramiento en el posicionamiento dentario. Conclusiones: la atención multidisciplinaria (quirúrgico-ortodóntico-periodontal) es fundamental para lograr el brote y alineamiento dentario y obtener resultados estéticos y funcionales óptimos en el tratamiento de la Hiperplasia gingival hereditaria(AU)

Introduction: hereditary gingival hyperplasia is a rare gingival enlargement associated to genetic background, which becomes evident at the time of eruption of permanent dentition. This condition may produce malocclusions, painful chewing, dental caries, periodontal diseases, delayed permanent eruption, phonetic and swallowing problems, as well as important aesthetic and psychological disturbances. Objective: to show the multidisciplinary management in the treatment of hereditary gingival hyperplasia. Case presentation: a 9 years old male patient with family history of hereditary gingival hyperplasia and hypertricosis. On physical examination he showed hypertricosis and generalized gingival enlargement reaching the dental edge, with aesthetic and functional damage leading to psychological disturbances. A surgical periodontal procedure of the maxilla (phase I) was given under general anesthesia in order to uncover the dental crowns. After recovery, fixed orthodontic braces treatment was applied. Six months later, no clinical signs of gingival enlargement were found and dental positioning had improved. Conclusions: a multidisciplinary approach is basic in order to achieve a proper dental alignment and eruption, with the subsequent aesthetic and functional improvement in the treatment of hereditary gingival hyperplasia(AU)

Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections

Hipotiroidismo primario en pacientes con síndrome de Down / Primary hypothyroidism in patients with Down syndrome

Introducción: el hipotiroidismo es el cuadro clínico resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas ocasionada por un déficit en la producción o utilización de estas. Su asociación con el síndrome de Down ha sido previamente descrita por otros autores, pero hay pocos estudios sobre la frecuencia con que se relacionan ambas entidades en Cuba, y la forma clínica en que se presenta el hipotiroidismo en estos pacientes. Objetivo: evaluar la asociación del síndrome de Down con el hipotiroidismo en pacientes atendidos en nuestro servicio en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre del mismo año. Métodos: se estudiaron 24 pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, entre 3 y 7 años de edad, en la consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico "William Soler". Resultados: se encontró que en el 100 % de los pacientes estudiados (24) se presentaban cifras elevadas de hormona tirotropa hipofisiaria, retraso de la edad ósea (18 para un 75 %), y baja talla < 3 percentil (4 para un 16,6 %). Conclusiones: el hipotiroidismo es una entidad frecuentemente asociada con el síndrome de Down, por lo que la detección y el tratamiento precoz en estos niños es de vital importancia para mejorar su desarrollo cognitivo y crecimiento integral.

Introduction: hypothyroidism is the resulting clinical picture of a reduction in the biological activity of thyroid hormones due to their low production or little use. Its association with Down syndrome has been previously described by other authors; however, few studies on the frequency of association of both entities in Cuba and on the clinical form of hypothyroidism in these patients have been conducted. Objectives: to evaluate the association of Down syndrome and hypothyroidism in patients seen at our service from January to December 2011. Methods: twenty four patients with Down syndrome, aged 3 to 7 years, were attended at the endocrinology service of "William Soler" pediatric hospital. Results: it was found that all these patients exhibited high values of hypophysial thyrotrop hormone, 18 had osseous age retardation (75 %) and 4 showed low size of less than 3 percentiles (16.6 %). Conclusions: hypothyroidism is a frequent disease associated with Down syndrome, so its detection and early treatment in these children is of vital importance to improve their cognitive development and integral growth.

Hipotiroidismo primario en pacientes con síndrome de Down / Primary hypothyroidism in patients with Down syndrome

Introducción: el hipotiroidismo es el cuadro clínico resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas ocasionada por un déficit en la producción o utilización de estas. Su asociación con el síndrome de Down ha sido previamente descrita por otros autores, pero hay pocos estudios sobre la frecuencia con que se relacionan ambas entidades en Cuba, y la forma clínica en que se presenta el hipotiroidismo en estos pacientes.Objetivo: evaluar la asociación del síndrome de Down con el hipotiroidismo en pacientes atendidos en nuestro servicio en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre del mismo año.Métodos: se estudiaron 24 pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, entre 3 y 7 años de edad, en la consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico William Soler .Resultados: se encontró que en el 100 por ciento de los pacientes estudiados (24) se presentaban cifras elevadas de hormona tirotropa hipofisiaria, retraso de la edad ósea (18 para un 75 por ciento), y baja talla < 3 percentil (4 para un 16,6 por ciento).Conclusiones: el hipotiroidismo es una entidad frecuentemente asociada con el síndrome de Down, por lo que la detección y el tratamiento precoz en estos niños es de vital importancia para mejorar su desarrollo cognitivo y crecimiento integral(AU)

Introduction: hypothyroidism is the resulting clinical picture of a reduction in the biological activity of thyroid hormones due to their low production or little use. Its association with Down syndrome has been previously described by other authors; however, few studies on the frequency of association of both entities in Cuba and on the clinical form of hypothyroidism in these patients have been conducted. Objectives: to evaluate the association of Down syndrome and hypothyroidism in patients seen at our service from January to December 2011. Methods: twenty four patients with Down syndrome, aged 3 to 7 years, were attended at the endocrinology service of William Soler pediatric hospital. Results: it was found that all these patients exhibited high values of hypophysial thyrotrop hormone, 18 had osseous age retardation (75 percent) and 4 showed low size of less than 3 percentiles (16.6 percent). Conclusions: hypothyroidism is a frequent disease associated with Down syndrome, so its detection and early treatment in these children is of vital importance to improve their cognitive development and integral growth(AU)

Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia / Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación en el gen ESCO2, el cual codifica para una acetiltransferasa involucrada en la regulación de la cohesión de las cromátides hermanas. Hasta donde se conoce, no se ha descrito en este síndrome ningún déficit del sistema inmunológico. Se presenta el caso de un niño de 1 año y medio de edad, con síndrome de Roberts, con procesos infecciosos recurrentes, algunos severos, desde el primer año de vida. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, del número de linfocitos T CD3 positivos y de los CD4 positivos, con cuantificación normal de células B, así como alteración de la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada con un defecto de la fagocitosis. La identificación de una inmunodeficiencia asociada con este síndrome genético sugiere que corresponde con una enfermedad genéticamente heterogénea y la utilidad de la valoración inmunológica en los pacientes con defectos genéticos e infecciones recurrentes(AU)

Roberts syndrome is an extremely rare genetic disease of autosomal recessive. It is clinically characterized by pre and postnatal growth delaying, severe limb shortening, radial defects, oligodactyly, and craniofacial anomalies caused by mutation in the ESCO2 gene. This mutation encodes an acetyltransferase involved in regulating cohesion of sister chromatids. To our knowledge, no deficit of the immunological system has been described in this syndrome. We present here, a case of a one year and a half boy, with Roberts syndrome, recurrent infectious processes, some of them severe, since his first year of life. Immunological studies showed decreased levels of IgA, decreased number of CD3 positive T lymphocytes and decreased CD4 positive; they also showed cells with normal B quantification and opsonophagocytic function impairment. A combined immunodeficiency associated with defective phagocytosis was diagnosed. Identifying an immunodeficiency associated with this genetic syndrome suggests that it corresponds to a genetically heterogeneous disease. This also shows the usefulness of the immunological assessment in patients with genetic defects and recurrent infections(AU)

Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada / Edwards' syndrome associated to combined immunodeficiency

El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 por ciento de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 por ciento restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, con un fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasia del timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino

Edwards' syndrome is caused by a chromosomal imbalance represented by trisomy 18. Complete trisomy accounts for 95 percent of patients who present multiple malformations in organs and systems. The remaining 5 percent presents partial trisomy or mosaicism, with incomplete phenotype due to lack of some typical anomalies of this syndrome. Immunodeficiency is a rare manifestation of Edwards' syndrome. The case of a 9-months old female patient with partial trisomy 18 and recurrent severe infections since the neonatal phase, all associated to anemia, lymphopenia, thrombocytopenia and neutrophilia, was presented in this paper. The echographic test indicated tymus hypoplasia. There were reduced numbers of TCD4+, CD8+ lymphocytes and of natural killer cells. The lymphocyte B count was normal. Normal concentrations of serum IgM and IgG immunoglobulins as well as decreased concentrations of IgA were found. The total hemolytic activity of the classical complement pathway declined. No alteration was found in the opsonocytophagic function. The diagnosis was associated combined immunodeficiency, which proved the heterogeneity of the clinical expression of Edwards' syndrome and the relationship between the chromosomal defect and the formation of immune system in the intrauterine period

Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada / Edwards' syndrome associated to combined immunodeficiency

El síndrome de Edwards es originado por un desbalance cromosómico representado por una trisomía 18. Alrededor de 95 por ciento de los pacientes corresponden a trisomía completa, donde están presentes múltiples malformaciones en órganos y sistemas. El 5 por ciento restante pertenece a trisomía parcial o mosaicismo, con un fenotipo incompleto por la ausencia de algunas anomalías típicas del síndrome. La inmunodeficiencia es una manifestación poco frecuente del síndrome Edwards. Se presenta el caso de una paciente de 9 meses de edad con trisomía 18 parcial e infecciones severas recurrentes desde la etapa neonatal, asociadas a anemia, linfopenia, trombocitopenia y neutrofilia. La ecografía mostró una hipoplasia del timo. Se encontraron cifras disminuidas de linfocitos TCD4+, CD8+ y de células asesinas naturales. La cuantificación de linfocitos B fue normal. Se hallaron concentraciones normales de inmunoglobulinas séricas IgM e IgG y disminuidas de IgA. Se encontró una disminución de la actividad hemolítica total de la vía clásica del complemento. No se encontraron alteraciones en la función opsonofagocítica. Se diagnosticó una inmunodeficiencia combinada asociada, hecho que demostró la heterogeneidad de la expresión clínica del síndrome Edwards y la relación entre el defecto cromosómico y la formación del sistema inmune en el período intrauterino(AU)

Edwards' syndrome is caused by a chromosomal imbalance represented by trisomy 18. Complete trisomy accounts for 95 percent of patients who present multiple malformations in organs and systems. The remaining 5 percent presents partial trisomy or mosaicism, with incomplete phenotype due to lack of some typical anomalies of this syndrome. Immunodeficiency is a rare manifestation of Edwards' syndrome. The case of a 9-months old female patient with partial trisomy 18 and recurrent severe infections since the neonatal phase, all associated to anemia, lymphopenia, thrombocytopenia and neutrophilia, was presented in this paper. The echographic test indicated tymus hypoplasia. There were reduced numbers of TCD4+, CD8+ lymphocytes and of natural killer cells. The lymphocyte B count was normal. Normal concentrations of serum IgM and IgG immunoglobulins as well as decreased concentrations of IgA were found. The total hemolytic activity of the classical complement pathway declined. No alteration was found in the opsonocytophagic function. The diagnosis was associated combined immunodeficiency, which proved the heterogeneity of the clinical expression of Edwards' syndrome and the relationship between the chromosomal defect and the formation of immune system in the intrauterine period(AU)

Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria / Clinical review of 28 cases of pigmentary incontinence

INTRODUCCIÓN. La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad. MÉTODOS. Se revisaron 28 historias clínicas de niños atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Pediátrico William Soler (Ciudad de La Habana), que tenían diagnóstico clínico de incontinencia pigmentaria. De las historias se tomaron los datos sobre el inicio y evolución de la enfermedad, así como la información aportada por las interconsultas de varias especialidades como dermatología, estomatología y neurología. Cuando fue posible se hizo una reevaluación clínica de los afectados. RESULTADOS. Solo 1 de los 28 pacientes era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 por ciento), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 por ciento), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 por ciento) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 por ciento); en 21 pacientes (70 por ciento) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 por ciento), hipodoncia en 8 casos (26,6 por ciento) y distrofia de las uñas en 3 (10 por ciento). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 por ciento) y estrabismo en 5 (16,6 por ciento). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 por ciento) y convulsiones en 6 (20 por ciento). CONCLUSIONES. La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles…

INTRODUCTION. The pigmentary incontinence is an uncommon genodermatosis usually present in female sex characterized by alterations in derivatives of superficial ectoderm and of neuroectoderm. The aim of present research was to summarize the clinical features of this entity. METHODS. Twenty eight medical records from children seen in the clinical genetics consultation of "William Soler" Children Hospital (Ciudad de La Habana) diagnosed with pigmentary incontinence. From the medical records we got the data on onset and course of this disease, as well as the information offered by inter-consultations of some specialties including Dermatology, Stomatology and Neurology. When it was possible a clinical re-assessment of involved was carried out. RESULTS. Only 1 of the 28 patients was of male sex. Among the first lesions detected were the presence of vesicles in 13 cases (43,3 percent), erythema in 2 cases and epidermis shedding in 2 cases. There were hyperchromic maculae in 27 children (96,6 percent), hypochromic in only one and verrucous type in three. Lesions were distributed in lower extremities in 22 cases (73,3 percent) in upper extremities and thorax in 19 cases (63,3 percent) and in 21 patients (70 percent) were bilateral. Regarding the skin annexes there was alopecia in 3 cases (10 percent), hypodontia in 8 cases (26,6 percent) and nails dystrophy in 3 cases (10 percent), as well as blue sclera in 6 cases (20 percent) and strabismus in 5 cases (16,6 percent). As an expression of damage in the central nervous system there was mental retardation in 12 cases (40 percent) and convulsions in 6 cases (20 percent). CONCLUSIONS. The pigmentary incontinence is a heterogeneous entity from the clinical point of view but it is possible its recognition due to skin alterations to go through foreseeable stages. It is necessary to take into account that it could be masked by the skin color or by the moment of physical examination of patient